Гемофилия – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями свертываемости крови. Название недуга произошло от греческих слов «кровь» и «любовь». Его основным симптомом являются частые кровотечения, которые очень трудно остановить. Ген гемофилии связан («сцеплен») с половыми хромосомами, с которыми и передается. В истории известны случаи заболевания гемофилией у мужчин королевского рода, самый известный пациент — сын царя Николая Второго и царицы Александры — цесаревич Алексей.
Причины гемофилии и механизм наследования
Страдают гемофилией преимущественно мужчины. Женщины заболевают редко и только в том случае, когда мать является носителем гена, а отец страдает гемофилией. В основном они только передают аномальную хромосому своим детям. Если у такой женщины родится девочка, она также станет носительницей патологического гена, в то время как сын может появиться на свет уже больным.
В механизме свертывания крови у здорового человека участвуют 12 факторов: 12 белков, которые обозначены латинскими цифрами от I до XII. Отсутствие или снижение уровня одного из них в крови приводит к нарушению свертываемости крови.
Ранее выделяли три типа наследственной гемофилии:
гемофилия А (классическая – нехватка VIII фактора – антигемофильного глобулина);
гемофилия В (болезнь Кристмаса – дефицит IX фактора – тромбопластина плазмы);
гемофилия С (очень редкая форма – недостаток компонента XI фактора – предшественника тромбопластина плазмы крови).
В связи с тем, что симптомы гемофилии С и способ наследования значительно отличаются от первых двух типов, ее исключили из классификации и отнесли к редким коагулопатиям: группе заболеваний с нарушениями свертываемости крови, вызванными различными причинами.
По степени тяжести гемофилию можно разделить на три формы:
легкая – кровотечения проявляются только при хирургических операциях или в результате полученных травм;
средняя – симптомы заболевания (обширные гематомы и кровотечения после травм) возникают в раннем возрасте;
тяжелая – болезнь дает о себе знать с первых дней жизни ребенка.
Симптомы гемофилии
При гемофилии кровь теряет способность к свертыванию.
Проявления гемофилии могут возникнуть у ребенка любого возраста. Даже у детей первых дней жизни – в виде родовой кефалогематомы, кровотечения из пуповины или подкожных и внутрикожных гематом. У детишек до года могут возникать кровотечения при прорезывании зубов.
Но чаще всего симптомы заболевания в первые месяцы жизни практически незаметны из-за того, что в молоке матери содержатся вещества, поддерживающие нормальную свертываемость крови у малыша.
В большинстве случаев признаки гемофилии проявляются после года, когда ребенок учится ходить, и неизбежно возникают первые травмы. В это время можно наблюдать начальные симптомы гемофилии:
- появление после падения обширных и болезненных гематом, которые плохо рассасываются;
- длительные кровотечения, не соответствующие тяжести травмы: например, их могут спровоцировать порезы, ссадины или мелкие медицинские процедуры, такие, как взятие крови из пальца или уколы;
- кровотечения из десен при прорезывании или удалении зуба;
- носовые кровотечения, часто появляющиеся без видимой причины.
- Со временем у ребенка проявляются новые симптомы:
- проблемы с пищеварением;
- повышение температуры тела без видимых причин;
- кровь в моче и кале;
- гемартрозы (кровоизлияния в суставы) крупных суставов: тазобедренных, коленных, локтевых, плечевых. Они сопровождаются болью, отечностью, повышением температуры тела и ограничением подвижности сустава. При первичном поражении эти явления спустя некоторое время проходят полностью, но при повторяющихся кровоизлияниях сустав может постепенно деформироваться.
- Часто сильные кровотечения начинаются не сразу после травмы, а спустя 6-12 часов. Это связано с тем, что в момент травмирования начинающееся кровотечение останавливают тромбоциты, которые находятся в крови в неизменном количестве даже в случаях заболевания гемофилией.
Осложнения гемофилии
В результате кровотечений может появиться ряд осложнений:
параличи, гангрена (из-за сдавливания обширной гематомой нервных окончаний и крупных сосудов);
тяжелые анемии (из-за обильных кровотечений в результате травм или хирургических операций);
острая дыхательная недостаточность (из-за механической непроходимости дыхательных путей, возникшей в результате кровотечения из слизистой гортани);
тяжелые поражения нервной системы и даже летальный исход (из-за кровоизлияний в головной и спинной мозг, а также в мозговые оболочки);
тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов);
асептический некроз тканей и декальцинация костей (остеопороз) из-за частых кровоизлияний в костную ткань.
Ошибочно считается, что пациент может умереть от наружного кровотечения. Это возможно в редких случаях. Наиболее опасными для жизни являются внутренние кровотечения, полученные в результате травм.
Чем раньше диагностировано заболевание у ребенка и начато лечение, тем реже возникают осложнения.
Диагностика гемофилии
Диагностика заболевания проводится в три этапа:
- сбор анамнеза: информации о проявлении подобных симптомов в семье и жалоб матери на состояние ребенка;
- лабораторные анализы крови, где ведущим показателем является увеличенное время свертываемости крови, а также образец плазмы, в котором отсутствует или уменьшен уровень хотя бы одного фактора свертываемости;
- клинические симптомы заболевания.
При постановке диагноза врачу необходимо провести дифференциальную диагностику с тромбоцитопенической пурпурой, болезнью Виллебранда и тромбастенией Гланцманна.
Лечение гемофилии
Гемофилия – заболевание, сопровождающее ребенка пожизненно. Совершенно избавиться от нее невозможно. Лечение сводится к остановке возникших кровотечений и ликвидации их последствий.
Способ лечения заболевания напрямую зависит от типа гемофилии. Пациенты получают недостающий компонент свертываемости крови с помощью внутривенных инъекций.
Перед началом лечения ребенка должны осмотреть специалисты: педиатр, гематолог, стоматолог, ортопед и психолог. Все вместе они составят индивидуальную схему лечебного курса с учетом типа гемофилии и степени тяжести процесса.
Профилактика гемофилии
С целью лечения и профилактики гемофилии используют введение в организм больного ребенка недостающего фактора свертываемости или иных препаратов крови.
Хотя болезнь считается неизлечимой, медицина может поддерживать удовлетворительное состояние здоровья ребенка-гемофилика.
В первую очередь необходима профилактика кровотечений. Это достигается путем своевременного вливания недостающего фактора свертываемости крови, что предотвращает кровоизлияния в мышцы и суставы.
Все дети обязательно находятся на диспансерном учете у педиатра и имеют документ, где указан тип гемофилии, способ ее лечения и результат.
Родители должны знать, как правильно ухаживать за ребенком, чтобы он не чувствовал себя некомфортно дома и среди сверстников. Также они обязаны уметь оказать первую помощь своему малышу в случае необходимости.
При гемофилии необходимо обогащать пищу ребенка витаминами, а также солями кальция и фосфора.
Детям нельзя заниматься физическим трудом в связи с риском получения травмы. Поэтому родители должны заинтересовать малыша умственными занятиями и развивать в нем способности к этому виду деятельности.
Гемофилия не является противопоказанием к плановым прививкам ребенка. Следует, однако, помнить, что таким детям все прививки нужно делать подкожно, так как после внутримышечного введения может возникнуть обширная гематома.
Еще одним направлением в профилактике гемофилии можно назвать консультации в медико-генетических центрах для семей, в которых кто-то из родственников (или уже имеющийся ребенок) страдает данным заболеванием.
К какому врачу обратиться
Больной с гемофилией лечится у гематолога, наблюдается у педиатра. Его обязательно консультирует стоматолог, генетик, при необходимости (у детей старшего возраста) — психолог. Если развиваются осложнения, помогают анестезиолог, хирург, невролог, ортопед. При появлении гемартроза необходим осмотр ревматолога. Только комплексное ведение пациента, способствует полноценному образу жизни. Мультидисциплинарный подход в данном случае играет основополагающую роль.
Румянцев Александр Александрович, заведующий отделением-врач-детский онколог, кандидат медицинских наук, главный детский онколог-гематолог Алтайского края.
«В Алтайском крае стоят на диспансерном учете в районе 50 детей от 0-17 лет. 15 лет назад терапию пациентам с гемофилией проводили плазменными факторами, которые готовили на станции переливания крови, это называлась супернатантная плазма и препаратом — криопреципитат. Но сейчас мы имеем произведенные в заводских условиях концентраты факторов свертывания, и пациенты получают терапию разную, в зависимости от состояния здоровья и сопутствующих проблем. Медицина не стоит на месте, протоколы лечения усовершенствуются, появляются новые действенные препараты. Если раньше количество госпитализаций в год было 70-80, то сейчас, к примеру, за 2020 год было всего 4 госпитализации, в 2019 году 5 госпитализаций.
Все дети и взрослые больные гемофилией получают по федеральной программе бесплатно недостающий фактор свертывания крови. На сегодняшний день есть препараты с доказанной клинической эффективностью. Например, эмицизумаб — моноклональное антитело, он показан пациентам с гемофилией А как для ингибиторной, так и для неингибиторной формы заболевания.
Очень многое зависит и от родителей, ведь любовь, понимания самой сути заболевания и рисков, психологическая поддержка – очень важны. Ведь безопасная среда и внимательный подход к детям – залог счастливой и полноценной жизни на сколько это возможно при таком непростом заболевании. Пациенты могут прожить до глубокой старости на заместительной терапии, сохранив активное долголетии при условии соблюдения лечебного режима и правил личной безопасности».
Мама Ольга, дети больны гемофилией (сын Савелий- 6 лет и Лев — 4 года).
«Мы стараемся вести максимально полноценную жизнь, но конечно пришлось внести значительные коррективы в повседневную жизнь: обустроить безопасную среду дома, дети не ходили в детский сад, соблюдаем сохранный режим, избегаем острых и колюще-режущих предметов, синяков, ушибов, порезов, то есть всего, что может вызвать кровотечение. Мебель вся мягкая, корпусная без углов, комната в поролоне была практически вся, когда детки были совсем маленькие. Но впереди у старшего сыночка школа и это очень волнительный этап и стресс для нашей семьи, но этап социализации очень важен для становления полноценной личности, и мы пойдем в первый класс. Наши сыночки растут настоящими мужчинами, патриотами нашей Родины. Любят играть в пожарников, спасателей, но конечно скорее не смогут реализоваться по травмоопасным специальностям, хотя может многое измениться в медицине, и их увлечение, быть может, перерастет в любимое дело. Любят как все дети кататься на велосипеде, очень любят природу и отдых в деревне. Я ушла с работы, посвятила жизнь своим детям, своей семье и нисколько не жалею. Дети очень долгожданные и любимые. Муж максимально поддерживает, спасибо ему, у нас дружная семья. Хочу сказать всем родителям, что с гемофилией можно полноценно жить, главное поддержка близких. Спасибо за активное участие, лечение и поддержку всем нашим близким, родным, врачам, медицинским сестрам, нам встретились и другие мамочки с больными гемофилией детками, мы все поддерживаем друг друга, нам очень повезло – поддержка колоссальная. Хочу призвать всех родителей быть стойкими духом и морально сильными, главное вера в лучшее, наука и прогресс не стоят на месте, мы верим, что скоро появятся максимально эффективные препараты и жизнь станет проще и легче. Дети с гемофилией гораздо старше своих сверстников, болезнь обязала их, они более взрослые, более рассудительнее, чем дети их возраста. Главное любить, поддерживать их и во всем помогать».
